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癌を発見し、分析する方法は現在ほとんど腫瘍の断片または全体を摘出し、顕微鏡下による生検が一般的である。しかし近い将来、多種の癌は最も非侵襲的な血液検査で発見することが可能であり、癌予防の為手術を受ける必要はなくなるかもしれない。5種類の最も致命的な癌の検出を可能にする血液検査の開発は既に始まっている。血液検査だけで癌を発見することが可能になった場合、著しいメリットがあることは想像に難くない。

血液検査で腫瘍が癌であるかを発見することは稀であり、現状では困難であると言われているが、米国のNational Human Genome Research Institute(NHGRI)の研究者は、ある特定の遺伝子がその化学的特徴を変化させることを発見した後、5種類の最も致命的な癌を検出することが可能な血液検査の開発を始めている。ネイチャー.ソサエティによると、癌には100以上の種類があり、それぞれの癌は段階、腫瘍構造、成長の速度、転移しているかどうかによって分類される。疾患を検出するための普遍的な血液検査、ましてや治療法を見つけることは不可能であったが、開発中のテストは、その全てを変える触媒になる可能性がある。英国癌研究科学情報官のリチャード.バークス博士は「 乳癌のリスクや早期部位乳癌を予測する血液検査は他とはまったく異なり可能性があります。 研究結果は我々のDNA特定領域における一定の化学タグが特定の種類の癌を警告するクラクションになるかもしれないことを示唆しています」と述べた。科学者は結腸癌、肺癌、 乳癌、胃癌および子宮内膜癌が存在する場合、遺伝子の活性を低下させるメチル化のより高い量があることを発見した。また「腫瘍に特有であるZNF154として知られる遺伝子の周りに上昇したメチル化記号を発見した」と発表した。

現在、血液検査は特定の種類の腫瘍に特異的であり、医師はまず癌を見つけそれを生検し及びその遺伝子配列を決定する。新しいテストは癌のいずれかの予備知識を必要とせず、それが大腸内視鏡検査やマンモグラフィーなどのテストよりも大幅に低侵襲的である。NHGRIの計算生物学者ローラ.エルニッキー博士は「腫瘍検出の最も初期段階は現在調査中です。人体には初期段階で腫瘍と戦うため自然の防御機能があるように、形成時の検出は究極の目標ではないかもしれません」と述べた。研究者は現在、現実の世界で診断テストの使用を可能にする為、早急に臨床試験を開始することを望んでいる。エルニッキー博士は「早期癌を発見し、劇的に多種の癌を患っている人々の生存率を改善する希望を提供する診断テストを開発するための基礎を構築しました」と述べた。

血液中に腫瘍の断片が流れる血液検査は確実な手段ではなかったが、その状況は変わりつつある。4日のタイム誌によると、遺伝的配列決定における新たな進歩は、血液を介して癌を追跡する方法である液体生検に多くの希望があることを示唆した。米国臨床腫瘍学会年次総会で発表された研究で、研究者は70の異なる腫瘍遺伝子に注目したGuardant 社による15,000人の患者による研究結果の報告が奨励されている。新しい抗がん剤の多くは癌に共通する特定の変異体プロセスをターゲットにする為、 その人の癌に対して医師が最も効果的である治療法を決定するのに役立つという。また、腫瘍細胞は細胞毎に異質であるため、癌検出の血液検査は様々なメリットがある。生検の場合、腫瘍の一部からの細胞を摘出するだけである為、他の異なっている細胞および時間の経過とともに変化する腫瘍細胞の病変を発見できない場合がある。しかし、血液検査は時間をかけて腫瘍を追跡し、癌の変化を見ることが可能である。更に、生検の繰り返しは安全性の問題だけでなく経済的な理由から非実用的であるが、血液検査は実用的で治療に耐性がある。従って、血液検査は生検の為の腫瘍摘出によるリスクが大幅に解消する。

女性の近代病の一つに良性の子宮筋腫が挙げられる。無症状である場合、生涯気付かない女性もいるといわれるほど圧倒的に多数の女性が経験すると言われている。しかし、加齢と共に子宮筋腫は稀に悪性の子宮肉腫に発展することもある為、米国では数年前まで年間600,000人の女性が子宮筋腫の為に子宮摘出術を受けた統計が報告された。あまりにも簡単に重大な手術が長年頻繁に行なわれていたことに対して、最近論争的になっている。近年過激な子宮摘出術は減少しているが、子宮筋腫の専門家でUCLAの臨床学者であるウイリアム.パーカー医師は、フランスの医者は決して子宮筋腫の手術はしないと述べている。パーカー医師は、手術をせず子宮肉腫を知る方法があると述べ、LDH と呼ばれる血液検査について紹介している。加齢と共にその危険性があったとしても、子宮筋腫が悪性の肉腫に発展するケースは極度に稀であり、その率は1,000人に一人以下であると述べている。パーカー医師は「最近の研究はMRI やLDHと呼ばれる血液検査の組み合わせを利用して、子宮肉腫の診断を確実に行うことができることを発見しました」と語っている。多種の癌発見の手段は今後手術ではなく、ハイテク技術と血液検査を組み合わせた非侵襲的な検査方法が主流になる時代が到来している。

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